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J-GLOBAL ID：201802223680911113   Reference number：18A1277355

A novel MLH1 intronic variant in a young Japanese patient with Lynch syndrome

リンチ症候群の若年日本人患者における新規MLH1イントロン変異

Author (10)： KIYOZUMI Yoshimi (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  MATSUBAYASHI Hiroyuki (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  HORIUCHI Yasue (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  HORIUCHI Yasue (Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  OISHI Takuma (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  ABE Masato (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  OHNAMI Sumiko (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  NARUOKA Akane (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  KUSUHARA Masatoshi (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  YAMAGUCHI Ken (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN)
Material： Human Genome Variation (Web)
Volume： 5  Issue： Apr  Page： WEB ONLY  Publication year： Apr. 2018 
JST Material Number： U1014A  ISSN： 2054-345X  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Germany, Federal Republic of (DEU)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (7)： リンチ症候群 ,  若年 ,  日本人 ,  患者 ,  MLH1 ,  イントロン ,  変異