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J-GLOBAL ID：201802231989364989   Reference number：18A0226856

新生児マススクリーニングで診断されたシトルリン血症I型の3例

Author (3)： SAKAMOTO OSAMU (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  ICHINOI NATSUKO (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  KURE SHIGEO (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 27  Issue： 3  Page： 283-287  Publication year： Dec. 01, 2017 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： Neonatal Screening ,...
Semi thesaurus term： Argininosuccinic Aciduria ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Blood tests(=hematologic tests)  (GC02050D)

Substance index (1)： Citrulline

Reference (11)：

• Yorifuji T, Kawai M, Muroi J, et al.: Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet 111: 161-165, 2002
• Quinonez SC, Thoene JG: Citrullinemia Type. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et.al, editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle, 2004 Jul 7 [updated 2016 Sep 1].
• 坂本 修:シトルリン血症I型,タンデムマス・スクリーニング ガイドブック(山口清次 編集):診断と治療社,東京,2013,p74-75
• Go H, Imamura T, Hashimoto K, Ogasawara K, Sakamoto O, Takubo N, Momoi N. et al.: Successful prospective management of neonatal citrullinemia. J Pediatr Endocrinol Metab. 25: 371-373, 2012
• Karall D, Haberlandt E, Albrecht U, Rostasy K, Häberle J, Scholl-Bürgi S, et al.: Unrecognized citrullinemia mimicking encephalitis in a 14-year-old boy: unexpected result through the use of a standardized lumbar puncture protocol. Neuropediatrics. 43: 59-63, 2012

Terms in the title (3)： 新生児マススクリーニング ,  診断 ,  シトルリン血症