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J-GLOBAL ID：201802248616293672   Reference number：18A1760468

Charcot-Marie-Tooth disease showing transient central nervous system lesions after a large amount of alcohol intake: A case report

多量飲酒を契機に一過性の中枢神経病変を呈したCharcot-Marie-Tooth病の1例

Author (9)： SHIMIZU CHISATO (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学) ,  KASAHARA HIROO (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学) ,  FURUTA NATSUMI (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学) ,  SHIBATA MAKOTO (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学) ,  SHIBATA MAKOTO (高崎総合医療センター神経内科) ,  NAGASHIMA KAZUAKI (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学) ,  HASHIGUCHI AKIHIRO (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科老年病学講座) ,  TAKASHIMA HIROSHI (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科老年病学講座) ,  IKEDA YOSHIO (群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 58  Issue： 8  Page： 479-484(J-STAGE)  Publication year： 2018 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *neuropathy ,...
Semi thesaurus term： *Charcot-Marie-Tooth Disease ,...

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Author keywords (8)： シャルコー・マリー・トゥース病 ,  GJB1遺伝子 ,  X連鎖性優性遺伝 ,  一過性中枢神経病変 ,  Charcot-Marie-Tooth disease ,  GJB1 ,  X-linked dominant ,  transient central nervous system lesion

JST classification (1)： Neurologic diagnosis  (GN02000H)

Reference (21)：

• 1) Paulson HL, Garbern JY, Hoban TF, et al. Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Ann Neurol 2002;52:429-434.
• 2) Schelhaas HJ, Van Engelen BG, Gabreels-Festen AA, et al. Transient cerebral white matter lesions in a patient with connexin 32 missense mutation. Neurology 2002;59:2007-2008.
• 3) Hanemann CO, Bergmann C, Senderek J, et al. Transient, recurrent, white matter lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation. Arch Neurol 2003;60:605-609.
• 4) Taylor RA, Simon EM, Marks HG, et al. The CNS phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: more than a peripheral problem. Neurology 2003;61:1475-1478.
• 5) Halbrich M, Barnes J, Bunge M, et al. A V139M mutation also causes the reversible CNS phenotype in CMTX. Can J Neurol Sci 2008;35:372-374.

Terms in the title (1)： 多量飲酒