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J-GLOBAL ID：201802250829799078   Reference number：18A0059721

Difficult respiratory management in an extremely preterm case with Kagami-Ogata syndrome caused by epimutation

超早産児として出生し,呼吸管理に難渋したKagami-Ogata症候群エピ変異の1例

Author (12)： KOJIMA MAYUKI (順天堂大 医 小児科) ,  IKEDA NAHO (順天堂大 医 小児科) ,  IKENO MITSURU (順天堂大 医 小児科) ,  KITAMURA TOMOHIRO (順天堂大 医 小児科) ,  HISADA KEN (順天堂大 医 小児科) ,  SHOJI HIROMICHI (順天堂大 医 小児科) ,  DOI TAKASHI (順天堂大 小児外科・小児泌尿生殖器外科) ,  YAMATAKA ATSUYUKI (順天堂大 小児外科・小児泌尿生殖器外科) ,  MAKINO SHINTARO (順天堂大 医 産婦人科) ,  ITAKURA ATSUO (順天堂大 医 産婦人科) ,  KAGAMI MASAYO (国立成育医療研究セ 研) ,  SHIMIZU TOSHIAKI (順天堂大 医 小児科)
Material： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
Volume： 53  Issue： 4  Page： 1141-1146  Publication year： Dec. 15, 2017 
JST Material Number： Z0500B  ISSN： 1348-964X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (1)： Treatment for gynecologic and obstetrical diseases in general  (GS05010C)

Reference (8)：

• Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, et al.: Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD (14) pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome). Eur J Hum Genet 2015 ; 23 : 1488-98
• Kagami M, Sekita Y, Nishimura G, et al.: Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd (14)-like phenotypes. Nat Genet 2008 ; 40 : 237-242
• Hoffman K, Heller R : Uniparental disomies 7 and 14. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011 ; 25 : 77-100
• Imada S, Takagi K, Kikuchi A, et al.: Birthweight placental weight ratio of appropriate-for-dates and light-for-dates infants in preterm delivery. J Obstet Gynaecol Res 2012 ; 38 : 122-9
• Ioerg Mattes, Bruce Whitehead, Thomas Lietr, et al. : Paternal Uniparental Isodisomy for Chromosome 14 With Mosaicism for a Supernumerary Marker Chromosome 14, Am J Med Genet 2007 ; 143A : 2165-2171

Terms in the title (5)： 早産児 ,  出生 ,  呼吸管理 ,  Kagami-Ogata症候群 ,  変異