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J-GLOBAL ID：201802275550892147   Reference number：18A2073822

次世代シークエンサーを併用した難聴の遺伝学的検査が有用であった小児難聴の3例

Author (10)： SUGAYA AKIKO (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  SUGAYA AKIKO (児童発達センター岡山かなりや学園) ,  KATAOKA YUKO (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  KATAOKA YUKO (児童発達センター岡山かなりや学園) ,  TAWA KAZUMI (岡山二人クリニック) ,  KARIYA SHIN (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  MAEDA YUKIHIDE (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  OMICHI RYOTARO (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科) ,  SATO RIE (岡山大 病院 医療技術部 総合リハビリテーション部門) ,  NISHIZAKI KAZUNORI (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
Material： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
Volume： 39  Issue： 3  Page： 145-150  Publication year： Oct. 31, 2018 
JST Material Number： X0022A  ISSN： 1347-9628  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： automatic analyser ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Otorhinolaryngologic diagnosis  (GQ02000Q)

Reference (8)：

• Hereditary Hearing Loss HP.<http://hereditaryhearingloss.org>,(2018年2月10日参照).
• Smith RJ, Baler JF Jr, White KR : Sensorineural hearing loss in children. Lancet, 365 : 879-890, 2005.
• Morton CC, Nance WE : Newborn hearing screening : a silent revolution. N Eng J Med, 354: 2151-2164, 2006.
• Usami S, Nishio SY, Nagano M, et al : Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of Hereditary hearing loss : a multicenter study. PLoS One, 2012. doi : 10.1371/journal.pone.0031276.
• Mori K, Moteki H, Miyagawa M, et al : Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One, 2016. doi : 10.1371/journal. pone.0162230.

Terms in the title (5)： 次世代シークエンサー ,  併用 ,  難聴 ,  遺伝学的検査 ,  小児難聴