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J-GLOBAL ID：201802277669713015   Reference number：18A0172479

Identification of CTLA4 Mutation in a Patient with Autoimmune Hemolytic Anemia

自己免疫性溶血性貧血を契機に診断されたCTLA-4異常症

Author (14)： IWAWAKI SHIRO (群馬大 医 病院 小児科) ,  YAMATO GENKI (群馬大 医 病院 小児科) ,  SHIBA NORIO (群馬大 医 病院 小児科) ,  MURAMATSU KAZUHIRO (群馬大 医 病院 小児科) ,  KAWASHIMA JUN (群馬大 医 病院 小児科) ,  KOITABASHI MIKIKO (群馬大 医 病院 小児科) ,  OKUNO HARUNA (群馬大 医 病院 小児科) ,  NAKADATE HISAYA (国立成育医療研究セ 血液内科) ,  NISHIMURA NAO (国立成育医療研究セ 集中治療科) ,  HOSHINO AKIHIRO (東京医歯大 医 小児科) ,  IMAI KOSUKE (東京医歯大 医 小児科) ,  KUWASHIMA MAKOTO (桐生厚生総合病院 小児科) ,  KANEGANE HIROKAZU (東京医歯大 医 小児科) ,  ARAKAWA HIROKAZU (群馬大 医 病院 小児科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 122  Issue： 1  Page： 55-61  Publication year： Jan. 01, 2018 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of immunologic diseases,allergic diseases.  (GD04020N) ,  Immunologic diseases,allergic diseases in general.  (GD04010C) ,  Hematologic diseases  (GK03000F)

Substance index (2)： Prednisolone ,  Methylprednisolone

Reference (10)：

• Schubert D, Bode C, Kenefeck R, et al. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA 4 mutations. Nat Med 2014 ; 20 : 1410-1416.
• 黒川峰夫. “自己免疫性溶血性貧血 診療の参照ガイド(平成26年度改訂版)”. 厚生労働省科学研究費補助金 (難治性疾患政策研究事業) 特発性造血障害に関する研究調査班. http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/AIHA.pdf (参照 2016-10-20).
• 金森光広,吉村昭彦. 制御性T細胞による免疫寛容. 実験医学 2015 ; 33 : 1905-1914.
• 田中 淳,坂口志文. 制御性T細胞の同定とその役割. がん分子標的治療 2016 ; 13 : 480-484
• Hayakawa S, Okada S, Tsumura M, et al. A Patient with CTLA-4 haploinsufficiency presenting gastric cancer. J Clin Immunol 2016 ; 36 : 28-32.

Terms in the title (3)： 自己免疫性溶血性貧血 ,  診断 ,  CTLA-4