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J-GLOBAL ID：201802280813764638   Reference number：18A0628435

世界で初めて遺伝的に確定診断した21水酸酵素欠損症とCHARGE症候群の合併例

Author (7)： KITAMURA MIYUKI (久留米大 医 小児科) ,  FUKUI YUKO (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  FUKAMI MAKI (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  YATSUGA HIDEICHI (久留米大 医 小児科) ,  MATSUMOTO TAKAKO (久留米大 医 小児科) ,  NISHIOKA JUNKO (久留米大 医 小児科) ,  KOGA YASUTOSHI (久留米大 医 小児科)
Material： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
Volume： 94  Issue： 1  Page： 277  Publication year： Apr. 01, 2018 
JST Material Number： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： enzymoprivicness ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Endocrine diseases  (GL03000I)

Substance index (2)： Cortisol ,  Fludrocortisone

Terms in the title (8)： 世界 ,  遺伝 ,  確定診断 ,  水 ,  酸 ,  酵素欠損症 ,  CHARGE症候群 ,  合併