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J-GLOBAL ID：201802287594630487   Reference number：18A1926415

外陰部の低形成を呈した,21水酸化酵素欠損症とCHARGE症候群の世界で初めての合併例

Author (7)： KITAMURA MIYUKI (久留米大 医 小児科) ,  FUKUI YUKO (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  FUKAMI MAKI (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  YATSUGA SHUICHI (久留米大 医 小児科) ,  MATSUMOTO TAKAKO (久留米大 医 小児科) ,  NISHIOKA JUNKO (久留米大 医 小児科) ,  KOGA YASUTOSHI (久留米大 医 小児科)
Material： 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集  (日本小児内分泌学会学術集会日本語セッションプログラム抄録集)
Volume： 52nd  Page： 268  Publication year： 2018 
JST Material Number： F1285A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *enzymoprivicness ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (6)： 外陰部 ,  低形成 ,  21水酸化酵素欠損症 ,  CHARGE症候群 ,  世界 ,  合併