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J-GLOBAL ID：201803002796511093

悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無の判別方法並びに白血病の治療及び/又は予防のための薬剤

Inventor： 間野 博行 ,  上野 敏秀 ,  安田 貴彦 ,  河津 正人 ,  早川 文彦 ,  清井 仁 ,  都築 忍 ,  直江 知樹
Applicant, Patent owner： 国立大学法人 東京大学 ,  国立大学法人名古屋大学 ,  愛知県 ,  独立行政法人国立病院機構
Agent (1)： 特許業務法人平木国際特許事務所
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2016081738
Publication number (International publication number)：WO2017073619
Application date： Oct. 26, 2016
Publication date： May. 04, 2017
Summary：

本発明は、悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無等の判別方法、及び該疾患を治療及び/又は予防するための薬剤を提供することを課題とする。 本発明は、悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無又は罹患の可能性の判別を補助する方法であって、被験者から得られたサンプルにおいて、DUX4遺伝子の融合変異、DUX4遺伝子の過剰発現、及びMEF2D遺伝子の融合変異の少なくとも一つを検出する検出工程、並びに、前記融合変異又は過剰発現の少なくとも一つが検出された場合に、前記被験者が前記疾患に罹患している可能性が高いと決定する決定工程を含む前記方法に関する。また、本発明はDUX4遺伝子とIGH又はIGL遺伝子の融合変異、及び/又はDUX4遺伝子の過剰発現を有する被験者において、悪性リンパ腫又は白血病を治療及び/又は予防するための、DUX4阻害剤を含む医薬組成物に関する。

Claim (excerpt)：

悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無又は罹患の可能性の判別を補助する方法であって、 被験者から得られたサンプルにおいて、DUX4遺伝子と免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の融合変異、DUX4遺伝子の過剰発現、及びMEF2D遺伝子の融合変異の少なくとも一つを検出する検出工程、並びに 前記融合変異又は過剰発現の少なくとも一つが検出された場合に、前記被験者が悪性リンパ腫又は白血病に罹患しているか又は罹患する可能性が高いと決定する決定工程を含み、 前記DUX4遺伝子が、配列番号2で示されるアミノ酸配列からなるポリペプチドをコードし、 前記DUX4遺伝子と免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の融合変異が、DUX4遺伝子の一部を5'末端側に含み、免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の一部を3'末端側に含む融合遺伝子を形成する変異である、 前記方法。

IPC (20)：

C12Q 1/686 ,  C07K 19/00 ,  C07K 16/18 ,  C07K 14/47 ,  C12N 15/13 ,  C12N 15/12 ,  C12N 15/62 ,  C12Q 1/687 ,  C12Q 1/684 ,  A61P 35/00 ,  A61P 35/02 ,  A61P 43/00 ,  A61K 45/00 ,  A61K 48/00 ,  A61K 39/395 ,  A61K 31/713 ,  A61K 31/710 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/68 ,  G01N 33/574

FI (21)：

C12Q1/6869 Z ,  C07K19/00 ,  C07K16/18 ,  C07K14/47 ,  C12N15/13 ,  C12N15/12 ,  C12N15/62 Z ,  C12Q1/6876 Z ,  C12Q1/6844 Z ,  A61P35/00 ,  A61P35/02 ,  A61P43/00 105 ,  A61K45/00 ,  A61K48/00 ,  A61K39/395 T ,  A61K39/395 E ,  A61K31/713 ,  A61K31/7105 ,  G01N33/50 P ,  G01N33/68 ,  G01N33/574 A

F-Term (55)：

2G045AA26 ,  2G045CA25 ,  2G045CB02 ,  2G045DA14 ,  2G045DA36 ,  2G045FB01 ,  2G045FB03 ,  4B063QA13 ,  4B063QA17 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ52 ,  4B063QR32 ,  4B063QR35 ,  4B063QR72 ,  4B063QR77 ,  4B063QS34 ,  4B063QX01 ,  4C084AA13 ,  4C084AA17 ,  4C084NA14 ,  4C084ZB211 ,  4C084ZB212 ,  4C084ZB261 ,  4C084ZB271 ,  4C085AA13 ,  4C085AA14 ,  4C085CC23 ,  4C085EE01 ,  4C085GG01 ,  4C085GG03 ,  4C085GG04 ,  4C085GG06 ,  4C085GG08 ,  4C086AA01 ,  4C086AA02 ,  4C086EA16 ,  4C086MA01 ,  4C086MA04 ,  4C086NA14 ,  4C086ZB21 ,  4C086ZB26 ,  4C086ZB27 ,  4H045AA10 ,  4H045AA11 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045BA41 ,  4H045CA40 ,  4H045DA75 ,  4H045EA20 ,  4H045EA50 ,  4H045FA74