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J-GLOBAL ID：201803012596182350
マルチオミック癌プロファイルを用いて機能的な患者固有の体細胞異常を識別するための統合された方法及びシステム
Inventor：
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Applicant, Patent owner：
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Agent (3)：
伊東 忠重
, 伊東 忠彦
, 大貫 進介
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2018530190
Publication number (International publication number)：2018532214
Application date： Aug. 26, 2016
Publication date： Nov. 01, 2018
Summary：
癌サンプル内のマルチオミックス測定値を共同キュレートされた生物学的経路と統合することによって、下流細胞プロセスに対する体細胞突然変異及びゲノム異常の機能的影響を決定するためのシステム及び方法が開示される。この方法は、十分にキュレートされた生物学的経路源から生物学的経路情報を抽出するステップと、経路情報を使用して、関心のある各遺伝子について上流調節親サブネットワークツリーを生成するステップと、癌サンプルと正常サンプルの双方について測定ベースのオミックスデータを統合して、遺伝子のエピジェネティック情報及び調節ネットワークの状態に基づいて、各遺伝子の発現レベルについて非線形関数を決定し、非線形関数を使用して遺伝子発現レベルを予測し、入力された患者固有の遺伝子発現データと活性化及び一貫性スコアを比較するステップと、患者固有の遺伝子発現予測を使用して、個々の患者サンプルの期待されるレベルからの遺伝子発現レベルの有意な偏差及び不一致を識別し、癌及び癌治療に関連する予測情報を提供する際の潜在的なバイオマーカーを識別する。
Claim (excerpt)：
調節不全遺伝子を引き起こす患者固有の体細胞異常を識別する方法であって:
生物学的ネットワーク経路情報を取得することにより、各標的遺伝子について上流調節親遺伝子情報の第1データセットを決定するステップと;
前記標的遺伝子の各々について、前記第1データセットから調節サブネットワークを決定するステップと;
測定ベースのオミックスデータの第2データセットを決定するステップと;
前記第1データセットと前記第2データセットを統合するステップと;
前記標的遺伝子の各々について非線形関数を生成するステップであって、前記非線形関数は、前記統合された第1及び第2データセットからの前記調節サブネットワークに関連付けられる測定値に、遺伝子の発現レベルを関連付ける、ステップと;
前記標的遺伝子の各々について、該標的遺伝子についての前記非線形関数を使用して、期待される発現レベルを計算するステップと;
前記標的遺伝子について観察された遺伝子発現レベルに関連する患者固有の情報の第3データセットを決定するステップと;
前記標的遺伝子の各々について、期待される遺伝子発現レベルと観察された患者固有の発現レベルとの間の患者固有の不一致スコアを計算するステップと;
前記標的遺伝子の各々について、患者固有の活性化スコアを計算するステップと;
発現レベルが前記期待される発現レベルと有意に不一致な患者固有の標的遺伝子を識別するために、すべての患者サンプルについての活性化及び不一致スコアを評価するステップと;
標的遺伝子の発現レベルにおける不一致と、その特定の標的遺伝子の上流調節ネットワークにおける体細胞突然変異との間の統計的に有意な関連を識別するステップと;
前記の有意な不一致を有する標的遺伝子を異常又は調節不全遺伝子として報告するステップと;
を含む、方法。
IPC (1)：
FI (1)：
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