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J-GLOBAL ID:201901004598647608   Update date: Oct. 10, 2025

Yohei Miyashita

ミヤシタ ヨウヘイ | Yohei Miyashita
Affiliation and department:
Other affiliations (2):
Research field  (4): Medical systems ,  Systems genomics ,  Cardiology ,  Forensic medicine
Research keywords  (4): 未診断疾患・難病ゲノム ,  genomic analysis ,  Medical big data ,  Bioinformatics
Research theme for competitive and other funds  (10):
  • 2025 - 2028 Elucidation of the pathophysiology of cardiomyopathy and exploration of new drug targets for realization of genomic medicine
  • 2024 - 2028 自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦
  • 2024 - 2027 遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立
  • 2023 - 2026 希少難病に対する機能喪失型バリアント評価に基づく遺伝子治療ターゲット創出システムの構築
  • 2022 - 2025 全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明
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Papers (38):
  • Naoki Kimoto, Yohei Miyashita, Yutaka Yata, Takeshi Aketa, Masami Yabumoto, Yasushi Sakata, Takashi Washio, Seiji Takashima, Masafumi Kitakaze. Relationship Between the Incidence of Metabolic Syndrome and Breast Cancer. Cardiovascular drugs and therapy. 2025
  • Rina Shimomura, Yuki Kihara, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Yasuki Ishihara, Miho Nagata, Yohei Miyashita, et al. Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies. Brain & development. 2025. 47. 3. 104363-104363
  • Kenta Sugiura, Toru Kubo, Shunsuke Inoue, Seitaro Nomura, Takanobu Yamada, Takashige Tobita, Yuki Kuramoto, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yuri Ochi, et al. Unveiling Clinical and Genetic Distinctions in Pure-Apical Versus Distal-Dominant Apical Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2025
  • Kazuo Harada, Yuri Tokugawa, Kazunari Henmi, Yohei Miyashita, Yuji Sakahashi, Taichi Nishihori, Yukari Sakamoto, Chihpin Yang, Yu Isobe, Kana Sugimoto, et al. Analysis of cyanide exposure status in fire-related deaths using a physiologically based pharmacokinetic model. Forensic Toxicology. 2025
  • Jun-Ya Kaimori, Jun Matsuda, Asif Jan, Yuki Kawano, Takayuki Kawaoka, Yuta Asahina, Yohei Doi, Tatsufumi Oka, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, et al. A Novel Heterozygous and Pathogenic Variant of the HNF1B Gene Associated with Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease with a Broad Spectrum of Extrarenal Phenotypes: A Case Report. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2025
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MISC (127):
  • 大橋育子, 大橋育子, 峠和美, 高尾佳代, 神谷雄作, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 山内泰子, et al. 横隔膜ヘルニアを合併した17q12欠失症候群の女児例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2025. 47th
  • 米井歩, 米井歩, 高橋正紀, 高橋正紀, 高橋正紀, 長野清一, 源幸奈々, 佐藤友紀, 永田美保, 永田美保, et al. Contrasting reactions of two families with PSEN 1 mutations to the disclosure of genetic testing results. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2025. 46. 2
  • 小西妙, 神谷千津子, 石原康貴, 宮下洋平, 宮下洋平, 朝野仁裕, 朝野仁裕, 柳生剛, 小川紋奈, 手向麻衣, et al. FBN1の遺伝子型を含めたMarfan症候群合併妊娠の大動脈解離リスク. 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web). 2025. 61. Suppl.1
  • 山中 和明, 堀部 祐輝, 貝森 淳哉, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 吉田 栄宏, 中川 勝弘, 岸川 英史. 腎移植医として知っておくべき遺伝子検査 新規変異によるMYH9異常症に伴う遺伝性FSGSから考察する遺伝子検査の重要性. 移植. 2024. 59. 総会臨時. 178-178
  • 貝森 淳哉, 松田 潤, 川野 祐暉, 河岡 高征, 朝比奈 悠太, 土井 洋平, 岡 樹史, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 保貴, et al. HNF1B新規変異による,膵低形成を伴う常染色体顕性遺伝性間質尿細管腎症の1家系. 日本腎臓学会誌. 2024. 66. 6-W. 1097-1097
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Books (10):
  • Heart View 2024年4月号
    2024
  • 疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
    (株)エムイー振興協会 2023
  • 図解 循環器用語ハンドブック 第4版
    2023
  • 医学のあゆみ 285巻13号 メタバースの医療への展開
    医歯薬出版 2023
  • 医学のあゆみ 285巻1号 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
    医歯薬出版 2023
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Lectures and oral presentations  (14):
  • 心臓突然死と心臓病理 心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み 「次の死」を防ぐためのアプローチ
    (日本心臓病学会学術集会抄録 2023)
  • 飲酒と疾患:ゲノム変異から考える アルコール性突然死例のゲノム上の特徴 法医学ゲノム検査の実際と展望
    (日本アルコール・薬物医学会雑誌 2021)
  • 予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
    (日本循環器学会学術集会抄録集 2021)
  • 全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
    (日本法医学会学術全国集会講演要旨集 2021)
  • ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割 法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性 飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
    (日本アルコール・薬物医学会雑誌 2020)
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Professional career (1):
  • Doctor of Philosophy in Medical Science (Osaka University)
Work history (7):
  • 2025/04 - 現在 大阪大学医学部附属病院 特任講師(常勤)
  • 2023/04 - 現在 国立循環器病研究センター バイオバンク利活用推進室 室長(併任)
  • 2023/01 - 現在 National Cerebral and Cardiovascular Center, Research Institute
  • 2022/11 - 2025/03 大阪大学大学院医学系研究科 特任講師(常勤)(併任)
  • 2022/10 - 2022/12 National Cerebral and Cardiovascular Center, Research Institute
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Awards (1):
  • 2019/12 - Japanese Section of ISHR Young Investigator's Award Identification of pathogenic genes in sudden unexpected death based on artificial intelligence and machine learning
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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