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J-GLOBAL ID：201902213741855587   Reference number：19A0108529

てんかん発作と発作性運動誘発性舞踏アテトーゼが併存したPRRT2遺伝子変異の一例

Author (12)： TAIRA TAKUMI (京大 医 病院 神経内科) ,  SHIMOTAKE AKIHIRO (京大 医 病院 てんかん・運動異常生理学) ,  INOUE TAKESHI (京大 医 病院 神経内科) ,  INOUE TAKESHI (大阪市総合医療セ 小児神経内科) ,  TANABE YASUTO (京大 医 病院 神経内科) ,  TANABE YASUTO (大阪府済生会 中津病院 神経内科) ,  AWAYA TOMOYOSHI (京大 医 病院 小児科) ,  KATO TAKEO (京大 医 病院 小児科) ,  KATO TAKEO (兵庫県尼崎総合医療セ 小児科) ,  KUZUYA SATOSHI (京大 医 病院 神経内科) ,  IKEDA AKIO (京大 医 病院 てんかん・運動異常生理学) ,  TAKAHASHI RYOSUKE (京大 医 病院 神経内科)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 58  Issue： 4  Page： 274(J-STAGE)  Publication year： 2018 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Substance index (3)： Carbamazepine ,  Clonazepam ,  Levetiracetam

Terms in the title (4)： てんかん発作 ,  発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ ,  PRRT2遺伝子 ,  変異