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J-GLOBAL ID：201902216931419472   Reference number：19A0844679

Deleteriousness of rare variants in patients with bipolar disorder assessed by biochemical analysis, computer prediction, etc.

精神疾患のゲノム要因におけるまれな変異の意義と方向性について 1.双極性障害患者から同定したまれな変異の有害度を生化学的解析やコンピューター予測などで評価してみた

Author (1)： KASAHARA TAKAOKI (理研 脳神経科学研究セ)
Material： 日本生物学的精神医学会誌  (Japanese Journal of Biological Psychiatry)
Volume： 30  Issue： 1  Page： 3-9  Publication year： Mar. 25, 2019 
JST Material Number： L4452A  ISSN： 2186-6619  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *genetic variation ,...

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JST classification (2)： Mental disorders  (GR03000A) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (30)：

• 1)Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, et al(2010)A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods, 7:248-249.
• 2)Akashi H, Osada N and Ohta T(2012)Weak selection and protein evolution. Genetics, 192:15-31.
• 3)Choi Y, Sims GE, Murphy S, et al(2012)Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels. PLoS One, 7:e46688.
• 4)Copeland WC, Kasiviswanathan R and Longley MJ(2016)Analysis of translesion DNA synthesis by the mitochondrial DNA polymerase γ. Methods Mol Biol, 1351:19-26.
• 5)Copeland WC(2019)Human DNA polymerase gamma mutation database. https://tools.niehs.nih.gov/polg/ (Cited January 15, 2019)

Terms in the title (13)： 精神疾患 ,  ゲノム ,  要因 ,  変異 ,  方向性 ,  双極性障害 ,  患者 ,  同定 ,  生化学 ,  解析 ,  コンピューター ,  予測 ,  評価