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J-GLOBAL ID：201902224541485362   Reference number：19A0846934

タンデムマススクリーニングの対象疾患に新たに加わったカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症

Author (1)： TAJIMA GO (国立成育医療研究セ 研)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 123  Issue： 4  Page： 711-722  Publication year： Apr. 01, 2019 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Gynecologic and obstetric diagnosis  (GS02000W)

Substance index (2)： Carnitine ,  Bezafibrate

Reference (37)：

• Fritz IB, Yue KT. Long-chain carnitine acyltransferase and the role of acylcarnitine derivatives in the catalytic increase of fatty acid oxidation induced by carnitine. J Lipid Res 1963 ; 4 : 279-288.
• Yates DW, Garland PB. Carnitine palmitoyltransferase activities (EC 2.3.1.-) of rat liver mitochondria. Biochem J 1970 ; 119 : 547-552.
• Di Mauro S, Di Mauro PM. Muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency and myoglobinuria. Science 1973 ; 182 : 929-931.
• Joshi PR, gM, Zierz S. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency : genotype-phenotype analysis of 50 patients. J Neurol Sci 2014 ; 338 : 107-111.
• Taroni F, Verderio E, Dworzak F, et al. Identification of common mutation in the carnitine palmitoyltransferase II gene in familial recurrent myoglobinuria patients. Nat Genet 1993 ; 4 : 314-320.

Terms in the title (4)： タンデムマススクリーニング ,  疾患 ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ ,  欠損