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J-GLOBAL ID：201902228683372953   Reference number：19A2186216

Haplotype analysis of three afibrinogenemic families with FGA 1238 bp deletion

FGA 1238 bp欠失を有する無フィブリノゲン血症3例のハプロタイプ解析

Author (7)： TAIRA CHIAKI (信州大学学術研究院保健学系病因・病態検査学領域) ,  TAKEZAWA YUKA (信州大学医学部附属病院臨床検査部) ,  ARAI SHIMPEI (信州大学医学部附属病院臨床検査部) ,  MATSUDA KAZUYUKI (信州大学学術研究院保健学系生体情報検査学領域) ,  KAMIJO TOMU (信州大学大学院医学系研究科保健学専攻) ,  HIGUCHI YUMIKO (信州大学学術研究院保健学系生体情報検査学領域) ,  OKUMURA NOBUO (信州大学学術研究院保健学系病因・病態検査学領域)
Material： 医学検査  (Japanese Journal of Medical Technology)
Volume： 68  Issue： 3  Page： 589-595(J-STAGE)  Publication year： 2019 
JST Material Number： S0681B  ISSN： 0915-8669  CODEN： IGKEES  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： FGA遺伝子 ,...

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Author keywords (8)： 無フィブリノゲン血症 ,  FGA del c.364+86_c.510+45(FGA Δ1238 bp) ,  ハプロタイプ解析 ,  STR-PCR ,  Afibrinogenemia ,  FGA del c.364+86_c.510+45 (FGA Δ1238 bp) ,  haplotype analyses ,  STR-PCR

JST classification (2)： Hematologic diseases  (GK03000F) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (14)：

• 1) Human fibrinogen database presentation (Groupe Français d’études sur l’Hémostase et la Thrombose, GIFT). http://site.geht.org/base-fibrinogene/(2019年4月12日アクセス)
• 2) Acharya SS, Dimichele DM: “Rare inherited disorders of fibrinogen,” Haemophilia, 2008; 14: 1151-1158.
• 3) Asselta R et al.: “The molecular basis of quantitative fibrinogen disorders,” J Thromb Haemost, 2006; 4: 2115-2129.
• 4) Takezawa Y et al.: “Molecular analysis of afibrinogenemic mutations caused by a homozygous FGA1238 bp deletion, and a compound heterozygous FGA1238 bp deletion and novel FGA c.54+3A>C substitution,” Int J Hematol, 2012; 96: 39-46.
• 5) Watanabe K et al.: “Identification of simultaneous mutation of fibrinogen alpha chain and protein C genes in a Japanese kindred,” Br J Haematol, 2003; 120: 101-108.

Terms in the title (6)： FGA ,  BP ,  欠失 ,  無フィブリノゲン血症 ,  ハプロタイプ ,  解析