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J-GLOBAL ID：201902229442850506   Reference number：19A1306948

A novel Kir7.1 splice variant expressed in various mouse tissues shares organisational and functional properties with human Leber amaurosis-causing mutations of this K⁺ channel

種々のマウス組織で発現された新規Kir7.1スプライス変異体は,このK+チャンネルのヒトLeber amaurosis-原因突然変異を伴う組織および機能特性を共有する【JST・京大機械翻訳】

Author (6)： Vera Erwin (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile) ,  Cornejo Isabel (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile) ,  Burgos Johanna (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile) ,  Niemeyer Maria Isabel (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile) ,  Sepulveda Francisco V. (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile) ,  Cid L. Pablo (Centro de Estudios Cientificos (CECs), Avenida Arturo Prat 514, Valdivia, Chile)
Material： Biochemical and Biophysical Research Communications  (BBRC)
Volume： 514  Issue： 3  Page： 574-579  Publication year： 2019 
JST Material Number： B0118A  ISSN： 0006-291X  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： Kir7.1 is an inwardly rectifyi...

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Thesaurus term： choroid plexus ,  forecast ,  wild type ,  protein ,  rectification(electric) ,  *mouse(animal) ,  *variation(biology) ,  epithelium ,  cell membrane ,  *human(primates) ,  telomer ,  *channel ,  HEK293 cell
Semi thesaurus term： 共発現 ,  局在化 , 【Automatic Indexing@JST】

Author keywords (4)： Kir7.1 channels ,  Splice variant ,  Nonsense mutations ,  Leber congenital amaurosis

JST classification (1)： Receptors on cell membrane  (EF04030C)

Terms in the title (10)： マウス ,  組織 ,  発現 ,  スプライス変異体 ,  チャンネル ,  ヒト ,  原因 ,  突然変異 ,  機能特性 ,  共有