Art

J-GLOBAL ID：201902246567304986   Reference number：19A1342261

Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. I. Movement disorders

遺伝性代謝疾患の臨床的および生化学的足跡 I.運動障害【JST・京大機械翻訳】

Author (4)： Ferreira Carlos R. (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Hoffmann Georg F. (Dietmar-Hopp Metabolic Center, University Children’s Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Blau Nenad (Dietmar-Hopp Metabolic Center, University Children’s Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Blau Nenad (Division of Metabolism, Children’s Hospital, Zuerich, Switzerland)
Material： Molecular Genetics and Metabolism  (Mol Genet Metab)
Volume： 127  Issue： 1  Page： 28-30  Publication year： 2019 
JST Material Number： E0820A  ISSN： 1096-7192  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： About a third of patients with...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=19A1342261&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=E0820A") }}

Thesaurus term： human(primates) ,  *biochemistry ,  ataxia ,  *metabolic disease ,  differential diagnosis ,  rigidity ,  *heredity ,  *movement disorder ,  metabolic error ,  *metabolism ,  pathogenesis
Semi thesaurus term： 多動 ,  神経学 ,  *足跡 , 【Automatic Indexing@JST】

Author keywords (10)： Movement disorders ,  Inborn errors of metabolism ,  Inherited metabolic diseases ,  Ataxia ,  Dystonia ,  Myoclonus ,  Choreoathetosis ,  Tremor ,  Parkinsonism ,  Hypokinetic-rigid syndrome

JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (6)： 遺伝 ,  代謝疾患 ,  臨床 ,  生化学 ,  足跡 ,  運動障害