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J-GLOBAL ID：201902257445163786   Reference number：19A0844680

Interpretation of rare variant analyses in neuropsychiatric disorders 101

精神疾患のゲノム要因におけるまれな変異の意義と方向性について 2.精神神経疾患のrare variant解析とその解釈

Author (1)： TAKATA ATSUSHI (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
Material： 日本生物学的精神医学会誌  (Japanese Journal of Biological Psychiatry)
Volume： 30  Issue： 1  Page： 10-13  Publication year： Mar. 25, 2019 
JST Material Number： L4452A  ISSN： 2186-6619  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *de novo mutation ,...

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JST classification (2)： Mental disorders  (GR03000A) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (15)：

• 1)Ashburner M, Ball CA, Blake JA, et al(2000)Gene ontology:tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium. Nat Genet, 25:25-29.
• 2)Coe BP, Stessman HAF, Sulovari A, et al(2019)Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity. Nat Genet, 51:106-116.
• 3)Genovese G, Fromer M, Stahl EA, et al(2016)Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia. Nat Neurosc, 19:1433-1441.
• 4)Iossifov I, O’Roak BJ, Sanders SJ, et al(2014)The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature, 515:216-U136.
• 5)Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, et al(2016)Analysis of protein-coding genetic variation in 60, 706 humans. Nature, 536:285-291.

Terms in the title (7)： 精神疾患 ,  ゲノム ,  要因 ,  変異 ,  方向性 ,  精神神経疾患 ,  解析