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J-GLOBAL ID：201902263297697742   Reference number：19A1698159

生後早期に胃破裂を起こした9番染色体長腕部分トリソミー,X染色体長腕部分モノソミーの1例

Author (22)： WATANABE SHIENA (筑波大 病院 小児科) ,  MIYAZONO YAYOI (筑波大 病院 小児科) ,  MIYAZONO YAYOI (筑波大 医学医療系 小児科) ,  IMAGAWA KAZUO (筑波大 病院 小児科) ,  FUKUSHIMA HIROKO (筑波大 病院 小児科) ,  FUKUSHIMA HIROKO (筑波大 医学医療系 小児科) ,  KIDO TAKAHIRO (筑波大 病院 小児科) ,  FUJIYAMA SATOSHI (筑波大 病院 小児科) ,  HOSHINO YUSUKE (筑波大 病院 小児科) ,  NAGAFUJI MOTOMICHI (筑波大 病院 小児科) ,  KAJIKAWA DAIGO (筑波大 病院 小児科) ,  KANAI YU (筑波大 病院 小児科) ,  HITAKA DAISUKE (筑波大 病院 小児科) ,  SAITO MAKOTO (筑波大 病院 小児科) ,  SAITO MAKOTO (筑波大 医学医療系 小児科) ,  LIN Lisheng (筑波大 病院 小児科) ,  TAKAHASHI MIHO (筑波大 病院 小児科) ,  TAKAHASHI MIHO (筑波大 医学医療系 小児科) ,  TANAKA HIDEAKI (筑波大 医学医療系 小児外科) ,  MASUMOTO KOJI (筑波大 医学医療系 小児外科) ,  SUMAZAKI RYO (筑波大 病院 小児科) ,  SUMAZAKI RYO (筑波大 医学医療系 小児科)
Material： 日本新生児成育医学会雑誌  (Journal of Japan Society for Neonatal Health and Development)
Volume： 31  Issue： 2  Page： 448-453  Publication year： Jun. 15, 2019 
JST Material Number： L1527A  ISSN： 2189-7549  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： *9番染色体長腕部分トリソミー ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Digestive system diseases  (GH03000W)

Reference (17)：

• Turleau C, de Grouchy J, Chavin-Colin F, et al. Partial trisomy 9q : a new syndrome. Humangenetik 1975 ; 29 : 233-241.
• Soltan HC, Jung JH, Pyatt Z, et al. Partial trisomy 9q resulting from a familial translocation t (9 ; 16) (q32 ; q24). Clin Genet 1984 ; 25 : 449-454.
• Deng L, Peng Y, Liu J, et al. Brief report. Adult patient presenting an interstitial (9) (q21.32q31.1) direct duplication resulting from the malsegregation of a paternal balanced insertional translocation. Birth Defects Research. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014 ; 100 : 294-299.
• Tos T, Alp MY, Eker HK, et al. Partial monosomy 8q and partial trisomy 9q due to the maternal translocation t (8 ; 9) (q24.3 ; q34.1) : a case report. Genet Couns 2014 ; 25 : 35-39.
• Papadopoulou E, Sismani C, Christodoulou C, et al. Phenotype-genotype correlation of a patient with a “balanced” translocation 9 ; 15 and cryptic 9q34 duplication and 15q21q 25 deletion. Am J Med Genet A 2010 ; 152A : 1515-1522.

Terms in the title (7)： 早期 ,  胃破裂 ,  9番染色体 ,  長腕 ,  トリソミー ,  X染色体 ,  モノソミー