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J-GLOBAL ID：201902267544178572   Reference number：19A0164785

脊髄性筋委縮症の診断と治療の進歩

Author (3)： TACHI NOBUTADA (北海道千歳リハビリテーション大 健康科学) ,  SUGAMA KOSUKE (湘南医療大 保健医療) ,  SENGOKU YASUHITO (札幌医大 保健医療 作業療法学科)
Material： 北海道作業療法  (Hokkaido Journal of Occupational Therapy)
Volume： 35  Issue： 4  Page： 190-200  Publication year： Dec. 30, 2018 
JST Material Number： L5104A  ISSN： 1349-4317  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： adeno-associated virus vector ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Clinical medicine on musculoskeletal system in general  (GG01030M)

Substance index (2)： Trichostatin A ,  Sodium valproate

Reference (20)：

• Munsat TL, Davies KE: International SMA consortium meeting. Neuromuscul Disord 2: 423-8, 1992.
• Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L et al: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 80:155-65, 1995.
• Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al: Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 20:27-32, 2012
• 伊藤万由里, 斎藤加代子, 大澤眞木子:日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査. 東女子医大誌 83: 52-57, 2013.
• Lunn MR, Wang CH: Spinal muscular atrophy. Lancet 371: 2120-2133, 2008.

Terms in the title (3)： 脊髄性筋委縮症 ,  診断 ,  治療