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J-GLOBAL ID：201902268928234201   Reference number：19A2248238

Clinical analysis and outcome of patients with c. 482G >A variant of MMACHC gene in cblC type methylmalonic acidemia

メチルマロン酸血症MMACHC遺伝子c.482G>A突然変異患者の臨床資料及びフォローアップ分析【JST・京大機械翻訳】

Author (11)： E Huishu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Han Lianshu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Ye Jun (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Qiu Wenjuan (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Zhang Huiwen (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Liang Lili (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Wang Yu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Wang Jianguo (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Ji Wenjun (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Chen Ting (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092) ,  Gu Xuefan (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科 200092)
Material： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)
Volume： 35  Issue： 7  Page： 581-585  Publication year： 2019 
JST Material Number： C2319A  ISSN： 1000-6699  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： China (CHN)  Language： CHINESE (ZH)

Abstract/Point： Objective To explore the clini...

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Thesaurus term： genetic variation ,  therapy ,  screening(inspection) ,  neonatal screening ,  pathopoiesis ,  *human(primates) ,  case report ,  *gene ,  *mutation ,  prognosis ,  aliphatic carboxylic acid ,  quaternary ammonium ,  carboxylate(ester) ,  aminoalcohol ,  aminocarboxylic acid ,  secondary alcohol ,  hydroxy acid
Semi thesaurus term： 後期発症 ,  確定診断 ,  臨床症状 ,  *フォローアップ ,  *メチルマロン酸血症 , 【Automatic Indexing@JST】

Author keywords (4)： Methylmalonic acidemia ,  MMACHC gene ,  Methylmalonic acid ,  Propionylcarnitine

JST classification (1)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Substance index (2)： Methylmalonic Acid ,  Propionylcarnitine

Terms in the title (8)： メチルマロン酸血症 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  患者 ,  臨床 ,  資料 ,  フォローアップ ,  分析