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J-GLOBAL ID：201902274230703366   Reference number：19A0487080

A familial case of nail patella syndrome with a heterozygous in-frame indel mutation in the LIM domain of LMX1B

LMX1BのLIMドメインにおけるヘテロ接合インフレームindel突然変異を有する爪膝蓋骨症候群の家族性症例

Author (9)： MUKAI Miho (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  FUJITA Harumi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  UMEGAKI-ARAO Noriko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SASAKI Takashi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YASUDA-SEKIGUCHI Fumiyo (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ISOJIMA Tsuyoshi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KITANAKA Sachiko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  AMAGAI Masayuki (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KUBO Akiharu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
Material： Journal of Dermatological Science  (J Dermatol Sci)
Volume： 90  Issue： 1  Page： 90-93  Publication year： Apr. 2018 
JST Material Number： W1280A  ISSN： 0923-1811  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： *Nail-Patella Syndrome ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Skin diseases  (GF03000Q)

Terms in the title (8)： Lmx1b ,  LIMドメイン ,  ヘテロ接合 ,  インフレーム ,  INDEL突然変異 ,  爪膝蓋骨症候群 ,  家族 ,  症例