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J-GLOBAL ID：201902276591579666   Reference number：19A1089296

An adult female with proline-rich transmembrane protein 2 related paroxysmal disorders manifesting paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and epileptic seizures

思春期以降もてんかん発作と発作性運動誘発性舞踏アテトーゼが併存したPRRT2(proline-rich transmembrane protein 2)遺伝子変異の1例

Author (13)： TANABE YASUTO (京都大学大学院医学研究科臨床神経学) ,  TANABE YASUTO (現:大阪府済生会中津病院脳神経内科) ,  TAIRA TAKUMI (京都大学大学院医学研究科臨床神経学) ,  SHIMOTAKE AKIHIRO (京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座) ,  INOUE TAKESHI (京都大学大学院医学研究科臨床神経学) ,  INOUE TAKESHI (現:大阪市立総合医療センター小児神経内科小児青年てんかん診療センター) ,  AWAYA TOMONARI (京都大学大学院医学研究科発達小児科学) ,  AWAYA TOMONARI (現:京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座形態形成機構学,京都大学大学院医学研究科外胚葉性疾患創薬医学) ,  KATO TAKEO (京都大学大学院医学研究科発達小児科学) ,  KATO TAKEO (現:兵庫県立尼崎総合医療センター小児科) ,  KUZUYA AKIRA (京都大学大学院医学研究科臨床神経学) ,  IKEDA AKIO (京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座) ,  TAKAHASHI RYOSUKE (京都大学大学院医学研究科臨床神経学)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 59  Issue： 3  Page： 144-148(J-STAGE)  Publication year： 2019 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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Author keywords (8)： 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ ,  全身強直性間代発作 ,  proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2)遺伝子 ,  てんかん ,  paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) ,  generalized tonic-clonic seizure (GTCS) ,  proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) ,  epilepsy

JST classification (1)： Nervous system diseases  (GN03000O)

Substance index (1)： Carbamazepine

Reference (21)：

• 1) Valtorta F, Benfenati F, Zara F, et al. PRRT2: from Paroxysmal disorders to regulation of synaptic function. Trends Neurosci 2016;39:668-679.
• 2) Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, et al. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain 2015;138:3476-3495.
• 3) Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, et al. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology 2004;63:2280-2287.
• 4) Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: from first discovery in 1892 to genetic linkage with benign familial infantile convulsions. Epilepsy Res 2006;70 Suppl 1:S174-184.
• 5) 加藤竹雄,栗屋智就.発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ.Epilepsy 2015;9:29-33.

Terms in the title (3)： てんかん発作 ,  発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ ,  遺伝子変異