Nishimura Naoto

ニシムラナオト | Nishimura Naoto

Research field (2)： Emergency medicine , Fetal medicine/Pediatrics

Papers (16)：

Minako Takagi, Shin Ono, Tatsuro Kumaki, Naoto Nishimura, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Hideaki Ueda, Kenji Kurosawa. Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1-associated disorder. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 3. 882-892
Naoto Nishimura, Yumi Enomoto, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Azusa Ikeda, Tomohide Goto, Kenji Kurosawa. Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes. Molecular syndromology. 2022. 13. 3. 221-225
西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 豊島勝昭, 武内俊樹, 小崎健次郎, 黒澤健司. 当院における重症新生児に対するゲノム解析の現状と課題. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 242-242
Hiroaki Murakami, Tomoko Uehara, Yumi Enomoto, Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Yukiko Kuroda, Mizuki Asano, Noriko Aida, Kenjiro Kosaki, Kenji Kurosawa. Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Microphthalmia and Coloboma in a Patient with Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. Molecular syndromology. 2022. 13. 1. 75-79
Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Kaoru Katsumata, Katsuaki Toyoshima, Kenji Kurosawa. Arthrogryposis multiplex congenita with polymicrogyria and infantile encephalopathy caused by a novel GRIN1 variant. Human Genome Variation. 2020. 7. 1. 29-29

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MISC (43)：

野中厚志, 西村直人, 咲間裕之, 小笹浩二, 中村俊介, 菊池信行. 新型コロナウイルス感染症の流行によって1歳未満の小児頭部外傷は重症例の増加を認めた. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 68-69
江並龍之介, 尾登央, 白井綾乃, 清宮優香, 南澤有紀, 西村直人, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行, 菅沼理江. 多発小腸ポリープによる腸重積症をきたしたPeultz-Jeghers症候群の1例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 71-71
遠坂崇, 南澤有紀, 西村直人, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行. 中枢神経症状に乏しい脂肪塞栓症候群を発症した15歳男児例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 74-75
大泉泰彦, 西村直人, 菅野元, 江並龍之介, 遠坂崇, 清宮優香, 坪倉慎, 南澤有紀, 小笹浩二, 咲間裕之, et al. オクトレオチドで良好な血糖管理を得ているABCC8遺伝子ヘテロ接合性変異を同定した先天性高インスリン血症の1例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 75-75
遠坂崇, 菅野元, 江並龍之介, 清宮優香, 坪倉慎, 南澤有紀, 西村直人, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行. 中枢神経症状に乏しい脂肪塞栓症候群を発症したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの15歳男児例. 日本小児救急医学会雑誌. 2023. 22. 2. 291-291

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Books (4)：

Lectures and oral presentations (2)：

Response to Sandostatin-LAR in a patient with CHI caused by a maternally inherited ABCC8 heterozygous variant
(Human Genetics Asia 2023 2023)
Novel mutations of COL4A1 in four Japanese patients with variable CNS involvements
(The American Society of Human Genetics(Houston) 2019)

Education (1)：

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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