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J-GLOBAL ID：202002214224256593   Reference number：20A0067517

VARIABLE EXPRESSIVITY AND NOVEL PTEN GENE MUTATIONS IN COWDEN SYNDROME

Cowden症候群における可変表現性と新規PTEN遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

Author (7)： MACHADO RENATO ASSIS ,  PARANAIBA LIVIA MARIS RIBEIRO ,  ROCHA BRENO AMARAL ,  DE OLIVEIRA SILVA GERALDO ,  DE SOUZA THAYS TEIXEIRA ,  PIRES FABIO RAMOA ,  COLETTA RICARDO DELLA
Material： Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology
Volume： 129  Issue： 1  Page： e23  Publication year： 2020 
JST Material Number： W3379A  ISSN： 2212-4403  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： Cowden syndrome (CS) is a PTEN...

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Thesaurus term： intestinal polyp ,  mucosa ,  cystic kidney ,  donor ,  intron ,  *genetic variation ,  oral cavity ,  cyst ,  breast tumor ,  hamartoma ,  lipoma ,  nonsense mutation ,  erythema ,  glaucoma ,  mutation

JST classification (2)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (4)： Cowden症候群 ,  表現性 ,  PTEN遺伝子 ,  変異