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J-GLOBAL ID：202002231524982702   Reference number：20A0987284

An emergency-transported patient with myotonic dystrophy and syncope

意識消失発作で救急搬送され筋強直性ジストロフィーと診断した1例

Author (17)： MATSUDA KEISHI (日本大学病院 救急科) ,  CHIBA NOBUTAKA (日本大学病院 救急科) ,  CHIBA NOBUTAKA (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  SUGITA ATSUNORI (日本大学病院 救急科) ,  SUGITA ATSUNORI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  MAWATARI TAKAYUKI (日本大学病院 救急科) ,  MAWATARI TAKAYUKI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  MIZUOCHI MIKI (日本大学病院 救急科) ,  MIZUOCHI MIKI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  NOMURA YURI (日本大学病院 救急科) ,  NOMURA YURI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  WATANABE KAZUHIRO (日本大学病院 救急科) ,  SAITO TAKESHI (日本大学病院 救急科) ,  SAITO TAKESHI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  SAKURAI ATSUSHI (日本大学病院 救急科) ,  SAKURAI ATSUSHI (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  KINOSHITA KOSAKU (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野)
Material： 日本救急医学会関東地方会雑誌(Web)  (Kanto Journal of Japanese Association for Acute Medicine (Web))
Volume： 40  Issue： 3  Page： 229-233(J-STAGE)  Publication year： 2019 
JST Material Number： U1675A  ISSN： 2434-2580  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *Myotonic Dystrophy

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Author keywords (6)： 失神 ,  ミオトニア ,  ミオトニンプロテインキナーゼ (DMPK) 遺伝子 ,  syncope ,  myotonia ,  dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene

JST classification (1)： Clinical neurology in general  (GN01030H)

Reference (10)：

• 1) 葛原茂樹, 清水輝夫, 辻省次, 他 : 筋強直性ジストロフィー1型. 日本神経学会監, 「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン」作成委員会編, 神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009. 東京 : 医学書院, 2009 ; 66-70.
• 2) Pruzanski W : Myotonic dystrophy. A multisystem disease. Report of 67 cases and a review of the literature. Psychiatr Neurol 1965 ; 149 : 302-322.
• 3) Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, et al : Molecular basis of myotonic dystrophy : expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 1992 ; 68 : 799-808.
• 4) The lnternational Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) : New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM 1). Neurology 2000 ; 54 : 1218-1221.
• 5) Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al : Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med 2008 ; 358 : 2688-2697.

Terms in the title (4)： 意識消失発作 ,  救急搬送 ,  筋強直性ジストロフィー ,  診断