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J-GLOBAL ID：202002236614816234   Reference number：20A0482312

Cognitive impairment in children with CACNA1A mutations

CACNA1A変異の小児における認知障害【JST・京大機械翻訳】

Author (13)： Humbertclaude Veronique (Service de Medecine Psychologique Enfants et Adolescents, CHU Saint Eloi, Montpellier, France) ,  Riant Florence (Laboratoire de Genetique, Groupe hospitalier Lariboisiere-Fernand Widal AP-HP, Paris, France) ,  Riant Florence (INSERM UMR-S740, Universite Paris 7 Denis Diderot, Paris, France) ,  Krams Benjamin (Departement de Neuropediatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France) ,  Zimmermann Valerie (Departement de Neuropediatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France) ,  Nagot Nicolas (Centre d’Investigation Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France) ,  Annequin Daniel (Centre de la Migraine de l’Enfant, Hopital Trousseau, APHP, Paris, France) ,  Echenne Bernard (Departement de Neuropediatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France) ,  Tournier-Lasserve Elisabeth (Laboratoire de Genetique, Groupe hospitalier Lariboisiere-Fernand Widal AP-HP, Paris, France) ,  Tournier-Lasserve Elisabeth (INSERM UMR-S740, Universite Paris 7 Denis Diderot, Paris, France) ,  Roubertie Agathe (Departement de Neuropediatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France) ,  Roubertie Agathe (INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France) ,  Episodic Syndrome Consortium
Material： Developmental Medicine & Child Neurology  (Dev Med Child Neurol)
Volume： 62  Issue： 3  Page： 330-337  Publication year： 2020 
JST Material Number： H0169B  ISSN： 0012-1622  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： AIM: To describe the clinico-r...

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Thesaurus term： ataxia ,  radiology ,  pathogenicity ,  NMR imaging ,  atrophy(disease) ,  seizure(disease) ,  clinical laboratory test ,  neurological examination ,  education ,  standardization ,  mutation ,  phenotype ,  inclusion body ,  *child ,  intelligence disorder

JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Terms in the title (3)： 変異 ,  小児 ,  認知障害