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J-GLOBAL ID：202002236875518279   Reference number：20A0987598

22q11.2 Duplication Syndrome with Persistent 5th Aortic Arch

第5大動脈弓遺残を伴った22q11.2重複症候群

Author (9)： YANO YUSUKE (筑波大学小児科) ,  MURAKAMI TAKASHI (筑波大学小児科) ,  IMAGAWA KAZUO (筑波大学小児科) ,  ISHIKAWA NOBUYUKI (筑波大学小児科) ,  NOZAKI YOSHIHIRO (筑波大学小児科) ,  NOZAKI YOSHIHIRO (茨城県立こども病院小児循環器科) ,  TAKAHASHI MIHO (筑波大学小児科) ,  HIRAMATSU YUJI (筑波大学心臓血管外科) ,  HORIGOME HITOSHI (筑波大学小児科)
Material： 日本小児循環器学会雑誌  (Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery)
Volume： 35  Issue： 4  Page： 279-283(J-STAGE)  Publication year： 2019 
JST Material Number： X0809A  ISSN： 0911-1794  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *22q11.2重複症候群 ,...

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Author keywords (8)： array comparative genomic hybridization ,  fluorescent in situ hybridization ,  persistent 5th aortic arch ,  22q11.2 duplication syndrome ,  array comparative genomic hybridization ,  fluorescent in situ hybridization ,  persistent 5th aortic arch ,  22q11.2 duplication syndrome

JST classification (1)： Clinical medicine on cardiovascular system in general  (GJ01030V)

Reference (14)：

• 1) Edelmann L, Pandita RK, Spiteri E, et al: A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11. Hum Mol Genet 1999; 8: 1157-1167
• 2) Ensenauer RE, Adeyinka A, Flynn HC, et al: Microduplication 22q11.2, an emerging syndrome: Clinical, cytogenetic, and molecular analysis of thirteen patients. Am J Hum Genet 2003; 73: 1027-1040
• 3) Ou Z, Berg JS, Yonath H, et al: Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes. Genet Med 2008; 10: 267-277
• 4) Portnoï MF: Microduplication 22q11.2: A new chromosomal syndrome. Eur J Med Genet 2009; 52: 88-93
• 5) McDermid HE, Morrow BE: Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet 2002; 70: 1077-1088

Terms in the title (2)： 大動脈弓 ,  重複症候群