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J-GLOBAL ID：202002243878841816   Reference number：20A2398315

PRRT2遺伝子突然変異の病因と関連疾患の研究進展【JST・京大機械翻訳】

Author (6)： Liu Pengpeng (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000) ,  Liu Yaqing (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000) ,  Ling Diaowen (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000) ,  Gong Yuzhe (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000) ,  Dang Xiaoli (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000) ,  Wang Tiancheng (蘭州大学第二医院癲癇科 蘭州730000)
Material： Zhongguo Shenjing Jingshen Jibing Zazhi  (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)
Volume： 46  Issue： 6  Page： 361-364  Publication year： 2020 
JST Material Number： C2252A  ISSN： 1002-0152  CODEN： ZSJZEH  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： China (CHN)  Language： CHINESE (ZH)

Thesaurus term： amino acid ,  *gene ,  chromosome ,  *mutation ,  phenotype ,  movement disorder ,  nonsense mutation ,  frameshift mutation ,  seizure(disease) ,  transmembrane protein ,  infantile epilepsy ,  proteasome ,  missense mutation ,  *pathogenesis ,  nitrogen heterocyclic compound

JST classification (2)： Basic neurology  (GN01020W) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Substance index (1)： Proline

Terms in the title (6)： PRRT2遺伝子 ,  突然変異 ,  病因 ,  疾患 ,  研究 ,  進展