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J-GLOBAL ID：202002244296965687   Reference number：20A2182552

Late-onset Fabry Disease Diagnosed by the Detection of Urinary Mulberry Cells during Medical Check-up

人間ドックにおける尿中マルベリー細胞の検出を契機に遅発型Fabry病の確定診断に至った一症例

Author (12)： MIYAWAKI MASAMI (住友病院 健康管理セ) ,  HIRANO ANZU (住友病院 健康管理セ) ,  UMEDA MIYUKI (住友病院 健康管理セ) ,  FURUBAYASHI AIKO (住友病院 健康管理セ) ,  MATSUMOTO YUMI (住友病院 健康管理セ) ,  TAKAKURA RENA (住友病院 健康管理セ) ,  FUJIMOTO TAKASHI (住友病院 健康管理セ) ,  NISHI RITSUKO (住友病院 臨床検査技術科) ,  MORISHIMA ATSUYUKI (住友病院 腎臓高血圧内科) ,  YAMAMOTO KAZUHO (関西医大 総合医療セ 第二内科) ,  MAKINO WAKANA (住友病院 循環器内科) ,  HIRAOKA HISATOYO (住友病院 循環器内科)
Material： 人間ドック
Volume： 35  Issue： 2  Page： 210-216  Publication year： Sep. 30, 2020 
JST Material Number： L0494A  ISSN： 1880-1021  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Fabry's disease ,...
Semi thesaurus term： Mulberry body ,...

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JST classification (1)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Reference (19)：

• 1)Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodulatis(Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Dermatol Syph 1898; 43: 187-200.
• 2)Anderson W: A case of angiokeratom. Br J Dermatol 1898; 10: 113-117.
• 3)National Institute of Health, U.S. Department of Health & Human Services: Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GLA#location[2020.1.9]
• 4)Saito S, Ohno K, Sakuraba H: Fabry-database.org, last updated Feb. 15, 2019. http://fabry-database.org/mutants/[2020.1.9]
• 5)Desnick RJ, Banikazemi M, Wasserstein M: Enzyme replacement therapy for Fabry disease, an inherited nephropathy. Clin Nephrol 2002; 57: 1-8.

Terms in the title (7)： 人間ドック ,  尿 ,  ベリー ,  細胞 ,  Fabry病 ,  確定診断 ,  症例