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J-GLOBAL ID：202002245306042269   Reference number：20A1993584

A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing

全エキソームシーケンシングを用いて診断された軽度色素性乾皮症グループD神経疾患の日本人女児

Author (6)： YOKOI Takayuki (Jikei Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YOKOI Takayuki (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  ENOMOTO Yumi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  UEHARA Tomoko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KOSAKI Kenjiro (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KUROSAWA Kenji (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
Material： Human Genome Variation (Web)
Volume： 7  Issue： Aug  Page： WEB ONLY  Publication year： Aug. 2020 
JST Material Number： U1014A  ISSN： 2054-345X  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Germany, Federal Republic of (DEU)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Skin diseases  (GF03000Q) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Terms in the title (7)： エキソームシーケンシング ,  診断 ,  軽度 ,  色素性乾皮症 ,  グループ ,  神経疾患 ,  日本人