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J-GLOBAL ID：202002245342958668   Reference number：20A0054594

指定難病最前線 Volume97 コステロ症候群

Author (1)： AOKI YOKO (東北大 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野)
Material： 新薬と臨床  (Journal of New Remedies & Clinics)
Volume： 68  Issue： 12  Page： 1573-1576  Publication year： Dec. 10, 2019 
JST Material Number： G0596A  ISSN： 0559-8672  CODEN： SHRIA  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： *Costello Syndrome

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (11)：

• Gripp KW, Rauen KA. Costello Syndrome. In : Adam MP, et al. eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle ; 1993-2019. 2006 Aug 29 [Updated 2019 Aug 29]. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/
• Aoki Y, Niihori T, Kawame H, et al. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nat Genet. 2005 ; 37 : 1038-4O.
• Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, et al. Preva-lence and clinical features of Costello syn-drome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan : findings from a nationwide epi-demiological survey. Am J Med Genet A. 2012 ; 158A : 1083-94.
• Giannoulatou E, McVean G, Taylor IB, et al. Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline. Proc Natl Acad Sci USA. 2013 ; 110 : 20152-7.
• 青木洋子,松原洋一.Costello症候群.小児内科 2013;45:1051-2.

Terms in the title (2)： 指定難病 ,  コステロ症候群