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J-GLOBAL ID：202002248835118371   Reference number：20A2308850

Application of digital droplet PCR in detection of activating hotspot mutations in GNAS gene in children with McCune-Albright syndrome

McCune-Albright症候群患者におけるGNASホットスポット活性化突然変異検出におけるマイクロタイターデジタルPCR法の応用【JST・京大機械翻訳】

Author (7)： Xie Yiwen (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Lu Wenli (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Ma Xiaoyu (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Wang Wei (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Xiao Yuan (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Dong Zhiya (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025) ,  Wang Zhimin (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025)
Material： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)
Volume： 36  Issue： 5  Page： 416-420  Publication year： 2020 
JST Material Number： C2319A  ISSN： 1000-6699  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： China (CHN)  Language： CHINESE (ZH)

Abstract/Point： Objective:To detect the known ...

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Thesaurus term： fluorescence ,  school children ,  polymerization ,  pyrophosphoric acid ,  *mutation ,  internal secretion ,  pediatrics ,  skin disorder ,  *hot spot ,  precocious puberty ,  *polymerase chain reaction ,  peripheral blood ,  genetic variation
Semi thesaurus term： 分子診断 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

JST classification (3)： Cytology in general  (EF01000A) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Oncology in general  (GE01000Z)

Terms in the title (6)： 患者 ,  ホットスポット ,  活性化 ,  突然変異検出 ,  PCR法 ,  応用