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J-GLOBAL ID：202002254364741715   Reference number：20A1984258

Autosomal Recessive Bestrophinopathy Complicated by Angle Closure: a Case Report

隅角閉塞を伴った常染色体劣性ベストロフィン症の1例

Author (5)： NISHIGUCHI KOJI (東北大 大学院医学系研究科 視覚先端医療学) ,  KUNIMATSU SHIHO (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野) ,  KUNIKATA HIROSHI (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野) ,  NAKAZAWA TOORU (東北大 大学院医学系研究科 視覚先端医療学) ,  NAKAZAWA TOORU (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野)
Material： 日本眼科学会雑誌  (Journal of Japanese Ophthalmological Society)
Volume： 124  Issue： 9  Page： 720-725  Publication year： Sep. 10, 2020 
JST Material Number： Z0666A  ISSN： 0029-0203  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *eye disease ,...
Semi thesaurus term： BEST1遺伝子 ,...

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JST classification (3)： Eye diagnosis(= ophthalmic diagnosis)  (GP02000N) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (17)：

• Burgess R, Millar ID, Leroy BP, Urquhart JE, Fearon IM, De Baere E, et al: Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82: 19-31, 2008.
• Petrukhin K, Koisti MJ, Bakall B, Li W, Xie G, Marknell T, et al : Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy. Nat Genet 19 : 241-247,1998.
• Boon CJ, van den Born LI, Visser L, Keunen JE, Bergen AA, Booij JC, et al : Autosomal recessive bestrophinopathy : differential diagnosis and treat-ment options. Ophthalmology 120 : 809-820,2013.
• Luo J, Lin M, Guo X, Xiao X, Li J, Hu H, et al : Novel BEST1 mutations and special clinical char-acteristics of autosomal recessive bestrophinopathy in Chinese patients. Acta Ophthalmol 97 : 247-259, 2019.
• Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Kominami T, Ito Y, et al : Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. Am J Ophthalmol 168 : 86-94, 2016.

Terms in the title (4)： 閉塞 ,  常染色体 ,  劣性 ,  ベストロフィン