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J-GLOBAL ID：202002257414237305   Reference number：20A0615668

p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment

P.R209H GH1変異体は低身長評価に挑戦する【JST・京大機械翻訳】

Author (15)： Sanguineti Nora (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Braslavsky Debora (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Scaglia Paula A. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Keselman Ana (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Ballerini Maria G. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Ropelato Maria G. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Suco Sofia (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Vishnopolska Sebastian (Department of Biological Chemistry (IQUIBICEN-UBA-CONICET), Faculty of Exact and Natural Sciences, University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina) ,  Berenstein Ariel J. (Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologias Pediatricas (IMIPP), CONICET-GCBA, Laboratorio de Biologia Molecular, Division Patologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Jasper Hector (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Domene Horacio M. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Rey Rodolfo A. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina) ,  Perez Millan Maria I. (Institute of Biomedical Investigations (INBIOMED-UBA-CONICET), University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina) ,  Camper Sally A. (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Bergada Ignacio (Centro de Investigaciones Endocrinologicas ”Dr. Cesar Bergada” (CEDIE), CONICET-FEI-Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina)
Material： Growth Hormone & IGF Research  (Growth Horm IGF Res)
Volume： 50  Page： 23-26  Publication year： 2020 
JST Material Number： W0189B  ISSN： 1096-6374  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Abstract/Point： Objective: to describe the mar...

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Thesaurus term： *short stature ,  child ,  Serum ,  pathogenicity ,  *height (body) ,  heterojunction ,  sensitivity ,  missense mutation ,  serum concentration ,  Argentine Republic ,  Phenotype ,  pedigree ,  IGF1 ,  growth hormone ,  Consanguinity ,  factor ,  bioactive factor ,  growth factor ,  cytokine

JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (3)： 変異体 ,  低身長 ,  評価