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J-GLOBAL ID：202002264040863767   Reference number：20A0703429

NICUで経験する先天異常とその対応-5 未診断疾患イニシアチブの遺伝カウンセリングにおける情報提供の在り方

Author (1)： YOSHIHASHI HIROSHI (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科)
Material： 日本新生児成育医学会雑誌  (Journal of Japan Society for Neonatal Health and Development)
Volume： 32  Issue： 1  Page： 36-40  Publication year： Feb. 15, 2020 
JST Material Number： L1527A  ISSN： 2189-7549  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (16)：

• 要 匡,秦 健一郎,松原洋一.遺伝子解析研究の新時代疾患ゲノム研究最前線 希少疾患 IRUD.医のあゆみ 2018;266:405-409.
• National Human Genome Research Institute. The Cost of Sequencing a Human Genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost
• 公益財団法人かずさDNA研究所 かずさ遺伝子検査室遺伝学的検査リスト https://www.kazusa.or.jp/genetest/tests.html
• Yang Y, Ye W, Guo J, et al. CLCN7 and TCIRG1 mutations in a single family : Evidence for digenic inheritance of osteopetrosis. Mol Med Rep 2018 ; 19 : 595-600.
• Kause F, Reutter H, Marsch F, et al. Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchio otic syndrome and esophageal atresia : Coincidence or a digenic mode of inheritance? Mol Med Rep 2018 : 17 : 3200-3205.

Terms in the title (6)： NICU ,  経験 ,  先天異常 ,  未診断疾患イニシアチブ ,  遺伝カウンセリング ,  情報提供