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J-GLOBAL ID：202002278011834678   Reference number：20A0659064

Strategies and pitfalls in genetic analysis of congenital coagulation defects

先天性凝固異常症の遺伝子解析「解析のStrategyとPitfall」

Author (5)： TAMURA SHOGO (名古屋大 大学院医学系研究科 医療技術学専攻 病態解析学) ,  TAKAGI AKIRA (名古屋大 大学院医学系研究科 医療技術学専攻 病態解析学) ,  TAKAGI AKIRA (修文大) ,  HAYAKAWA FUMIHIKO (名古屋大 大学院医学系研究科 医療技術学専攻 病態解析学) ,  KOJIMA TETSUHITO (名古屋大 大学院医学系研究科 医療技術学専攻 病態解析学)
Material： 日本検査血液学会雑誌  (検査と血液)
Volume： 21  Issue： 1  Page： 71-81  Publication year： Feb. 29, 2020 
JST Material Number： L4223A  ISSN： 1347-2836  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *blood coagulation disorder ,...
Semi thesaurus term： *congenital coagulation defects ,...

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JST classification (2)： Blood tests(=hematologic tests)  (GC02050D) ,  Hematologic diagnosis  (GK02000Y)

Reference (14)：

• Lijfering WM, Rosendaal FR, et al: Risk factors for venous thrombosis-current understanding from an epidemiological point of view. Br J Haematol 149(6): 824-833, 2010.
• 難病情報センター:特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る.)(指定難病 327),<http://www.nanbyou.or.jp/entry/5419>.
• Hayden EC: Technology The $1,000 genome. Nature 507: 294-295, 2014.
• The Human Gene Mutation Database, <http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php>.
• Rossiter JP, Young M, et al: Factor VIII gene inversions causing severe hemophilia A originate almost exclusively in male germ cells. Human molecular genetics 3(7): 1035-1039, 1994.

Terms in the title (3)： 凝固 ,  遺伝子解析 ,  解析