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J-GLOBAL ID：202002282024642373   Reference number：20A2298121

痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例

Author (8)： KAWAI MITSUHO (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  ORIMO KENTA (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  IWATA NOBUE (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  ISHIURA HIROYUKI (東大 医 病院 脳神経内科) ,  MITSUI JUN (東大 医 病院 脳神経内科) ,  NAKAJIMA HIDEKI (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  MURAI HIROYUKI (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  GOTO JUN (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 60  Issue： 5  Page： 380(J-STAGE)  Publication year： 2020 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： intelligence disorder ,...
Semi thesaurus term： *genetic variation ,...

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JST classification (2)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (9)： 痙性対麻痺 ,  小脳性失調 ,  軸索型ニューロパチー ,  認知機能低下 ,  合併 ,  KIF1A ,  変異 ,  AD ,  親子