診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために  III.遺伝学的検査  1.どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか

YOSHIHASHI HIROSHI

Art

J-GLOBAL ID：202002284850335710 Reference number：20A0946738

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために III.遺伝学的検査 1.どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか

Publisher site {{ this.onShowPLink() }} Copy service {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=20A0946738&COPY=1") }}
Access JDreamⅢ for advanced search and analysis. {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=20A0946738&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0641A") }}

Author (1)：
Material：
Volume： 73 Issue： 5 Page： 561-564 Publication year： May. 05, 2020
JST Material Number： Z0641A ISSN： 0021-518X Document type： Article
Article type：解説 Country of issue： Japan (JPN) Language： JAPANESE (JA)

,...

To see more with JDream III (charged). {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=20A0946738&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0641A") }}

Diagnostics of congenital diseases, deformities.

Reference (9)：

日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html(参照2020.3.31)
日本臨床検査医学会,日本人類遺伝学会,日本臨床検査標準協議会:「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」(PGx検査運用指針)Q&A(2012年7月2日改定). http://www.jccls.org/techreport/pgx_guideline_qa_2012.pdf(参照2020.3.31)
厚生労働省保健局医療課:令和2年度診療報酬の改定の概要(技術的事項)令和2年3月5日版. https://www.mhlw.go.jp/content/12400000/000608536.pdf(参照2020.3.31)
要匡,秦健一郎,松原洋一:遺伝子解析研究の新時代疾患ゲノム研究最前線希少疾患 IRUD.医学のあゆみ 2018;266:405-409.
Nord AS, Lee M, King MC, et al. : Accurate and exact CNV identification from targeted high-throughput sequence data. BMC Genomics 2011 ; 12 : 184.

ｍore...

, , ,

Return to Previous Page