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J-GLOBAL ID：202102275676075509   Reference number：21A0549078

A case of achondroplasia counseled by many different fields professions before birth

出生前から多職種によりカウンセリングを行った軟骨無形成症の1例

Author (12)： TERASHIMA TSUYOSHI (帝京大 医 産婦人科) ,  NAKAGAWA IPPEI (帝京大 医 産婦人科) ,  KIDO KOICHIRO (帝京大 医 産婦人科) ,  MORITA MASAYOSHI (帝京大 医 産婦人科) ,  SAKURAI RINA (帝京大 医 産婦人科) ,  HIRAIKE HARUKO (帝京大 医 産婦人科) ,  MATSUMOTO YASUHIRO (帝京大 医 産婦人科) ,  SHIBA MASAHIRO (帝京大 医 産婦人科) ,  SASAMORI YUKIFUMI (帝京大 医 産婦人科) ,  NAGASAKA KAZUNORI (帝京大 医 産婦人科) ,  RYO EIJI (帝京大 医 産婦人科) ,  AYABE TAKUYA (帝京大 医 産婦人科)
Material： 東京産科婦人科学会会誌  (Tokyo Journal of Obstetrics and Gynecology)
Volume： 70  Issue： 1  Page： 121-125  Publication year： Jan. 25, 2021 
JST Material Number： Y0881A  ISSN： 2186-0599  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： prenatal diagnosis ,...
Semi thesaurus term： notice ,...

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JST classification (3)： Clinical gynecology and obstetrics in general  (GS01030W) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Musculoskeletal diseases  (GG03000T)

Reference (10)：

• 澤井英明.妊娠中にみつかる先天性四肢短縮症への対応と遺伝カウンセリング.日遺伝カウンセリング会誌 2004;25:61-66
• Oberklaid F, Danks DM, Jensen F et al. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comments on frequency, mutation rate, and radiological features in skull and spine. J Med Genet 1979 ; 16 : 140-146
• Pauli RM, Scott CI, Wassman ER Jr et al. Apnea and sudden unexpected death in infants with achondroplasia. J Pediatr 1984 ; 104 : 342-348
• Bagley CA, Pindrik JA, Bookland MJ et al. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. J Neurosurg 2006 ; 104 : 166-172
• 日本小児内分泌学会.軟骨無形成症診療ガイドライン.2019, http://jspe.umin.jp/medical/files/guide2_20190111.pdf [2020.08.04]

Terms in the title (3)： 職種 ,  カウンセリング ,  軟骨無形成症