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J-GLOBAL ID：202104005246869894
Research Project code：7700001891
神経遺伝子プロジェクト
神経遺伝子プロジェクト
Study period：1995 - 2000
Organization (1)：
Principal investigator：
(
, 総合医学研究所, 次長 )
Research overview：
単離・同定した脊髄性筋萎縮症とハンチントン病を代表とする、トリヌクレオチドリピート病原因タンパク質の分子動態と機能解析を基に、中枢(脳)・運動神経系の老化および疾患に見られる選択的な神経細胞死(神経変性)の分子機構を明らかにすることを目指し、カナダとの共同研究を行いました。当該責任物質の生化学的および生体内での機能を知ることによって、神経細胞の恒常性ならびに変性の本態解明を探求しました。 神経変性の分子病態と機構の解明は、脳および運動神経細胞を病的変性から保護し、機能の恒常性を保全する方法の開発につながるものであり、筋萎縮性側索硬化症(ALS)2型の原因遺伝子、ALS2CR6の単離・同定に成功しました。ALS2CR6は、ALSの分子病態解明と治療技術開発への貢献はもとより、脊髄性筋萎縮症原因遺伝子、NAIPに次いで神経の生存・恒常性の分子機構を解明する新たな手掛かりになり、神経変性の分子病態解明に新たな側面を開くことができました。
Terms in the title (3)：
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Research program：
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Organization with control over the research：
Japan Science and Technology Agency
