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J-GLOBAL ID:202104006917180515
Research Project code:11101390
カルパイン阻害剤による滑脳症治療薬等のスクリーニング法の開発
カルパイン阻害剤による滑脳症治療薬等のスクリーニング法の開発
Study period:2011 - 2011
Organization (1):
Research responsibility:
(
, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 )
Research overview:
滑脳症は、中枢神経系の形成異常を伴う代表的な遺伝疾患の一つであり、臨床的には重度の精神遅滞、てんかん発作等を主な症状とする。現段階では、滑脳症に対する有効な治療法は確立されておらず、対症療法にのみ依存する。申請者は、多くの場合滑脳症の発症が原因遺伝子LIS1の変異に起因することから、LIS1の機能に着目して分子レベルでの研究を進めてきた。これまでに、滑脳症の原因遺伝子LIS1が、細胞質ダイニンの微小管プラス端へのリサイクル輸送を制御していること、カルパイン系タンパク質分解酵素によって分解されることを報告した。本研究は、新たなヒト滑脳症の治療法を開発することを最終ターゲットに置いているが、本課題では、滑脳症モデル(LIS1ヘテロ欠損)マウスを用いた「新規スクリーニング法の開発」を行う。
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Research program:
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Organization with control over the research:
Japan Science and Technology Agency
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