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J-GLOBAL ID:202104014297829780  Research Project code:09158186

水頭症突然変異マウスを用いたヒト水頭症の遺伝子診断法の開発

水頭症突然変異マウスを用いたヒト水頭症の遺伝子診断法の開発
Study period:2009 - 2009
Organization (1):
Principal investigator: ( , 理学研究科, 教授 )
Research overview:
小児の水頭症は、多くが先天性で、出生数1000に対し、日本では0.5人、米国で1.5人と、低くない頻度で起こる。そのほとんどが原因不明で、根治療法もなく慢性的経過をたどる難病であり、患者とその家族の精神的・経済的負担は重い。本研究では、代表研究者が保有する新規水頭症突然変異マウスの、原因遺伝子を解明した研究の成果を、ヒトに適用し、水頭症の遺伝子診断法の開発をめざす(特許出願の予定)。
Terms in the title (5):
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Research program:
Organization with control over the research:
Japan Science and Technology Agency

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