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J-GLOBAL ID：202104020157214360
Research Project code：7700001329
染色体転座・微細欠失からの疾病遺伝子の単離と解析
染色体転座・微細欠失からの疾病遺伝子の単離と解析
National award number：JPMJCR0003
Study period：2000 - 2005
Organization (1)：
Principal investigator：
(
, 大学院医学研究科, 教授 )
DOI：
https://doi.org/10.52926/JPMJCR0003
Research overview：
単一遺伝子疾患と染色体転座を合わせもつ患者では、転座によって遺伝子断裂が起き遺伝子病が発症すると考えられるため、疾病遺伝子の同定や単離の絶好の材料であると認識されています。一方、染色体の微細な欠失を伴う(と考えられる)患者が多数存在し、そのうち一定の臨床像を伴うものは微細欠失(または隣接遺伝子)症候群と呼ばれ、数個の遺伝子が欠失しているとの共通認識があります。この研究では、このような症例を全国規模でかつ組織的に集積し、転座切断点および微細欠失領域から、多くの疾病遺伝子の単離・同定をめざします。
Terms in the title (6)：
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Research program：
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Parent Research Project：
ゲノムの構造と機能
Organization with control over the research：
Japan Science and Technology Agency
