高効率・高精度な新しい染色体検査法の開発と応用

Study period：2005 - 2005
Organization (1)：
Principal investigator： ( , 医学部 )
Research overview：

染色体検査は臨床応用されている遺伝学的検査の中心的な存在であり、精神発達遅滞の小児や癌患者を対象に全国で年間約3万件実施されている。最近、染色体末端部(サブテロメア)に高頻度に異常が存在することが明らかになった。染色体末端部の異常は、従来おこなわれている光学顕微鏡下観察法では検出できず、分子遺伝子学的検査が必要である。末端部の異常の頻度は植めて高く、顕微鏡下観察により検出される異常とほぼ同頻度と算定されている。しかし現行のFISH法による末端部検査は高コスト・低効率であり、検査の普及・市場の拡大は期待できない。末端部検査を普及し、患者に広<そのメリツトを提供するためには、新しい診断法の開発が不可欠である。本研究では申請者が開発し特許申請した遺伝子検査法であるCOPPERプレー卜法を染色体末端部の検査に適用し、全染色体末端部の異常の網羅的スクリーニング法として確立する。全染色体(1~22番染色体、X染色体、Y染色体)の末端部の解析のためのPCRプライマーをプレー卜上に高密度に実装する計画である。新検査法の確立により染色体検査の市場は約2倍に拡大すると予測される。

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Research program：＞＞＞＞
Organization with control over the research：

Japan Science and Technology Agency

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