Rchr
J-GLOBAL ID：202201016264424687
Update date: Nov. 05, 2024
NUMAKURA Chikahiko
ヌマクラ チカヒコ | NUMAKURA Chikahiko
Affiliation and department：
Job title：
Associate Professor
Papers (5)：
-
沼倉 周彦, 村中 あかり, 安孫子 雅之, 中村 和幸, 伊東 愛子, 木村 敏之, 早坂 清, 三井 哲夫. 成人期まで診療を行っている慢性進行型プロピオン酸血症の1例. 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療). 2023. 58. 28-31
-
Kido J, Häberle J, Tanaka T, Nagao M, Wada Y, Numakura C, Bo R, Nyuzuki H, Dateki S, Maruyama S, et al. Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening. Journal of inherited metabolic disease. 2023
-
Takase K, Susa S, Sato H, Hada Y, Nagaoka K, Takakubo N, Karasawa S, Kameda W, Numakura C, Ishizawa K. Identification of causative gene variants for patients with known monogenic diabetes using a targeted next-generation sequencing panel in a single-center study. Diabetology international. 2023. 15. 2. 203-211
-
Nagasaki K, Minamitani K, Nakamura A, Kobayashi H, Numakura C, Itoh M, Mushimoto Y, Fujikura K, Fukushi M, Tajima T. Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision). Clinical pediatric endocrinology. 2023
-
沼倉 周彦. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常 シトリン欠損症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 66-71
Lectures and oral presentations (10)：
-
新しい新生児マススクリーニングの 現状と展望
(第35回ゆずの木周産期病診連携セミナー 2024)
-
遺伝学的検査の進め方(教育講演)
(第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023)
-
小児期における ファブリー病の診断と治療
(埼玉難病フォーラム 2023)
-
シトリン欠損症(Basic core lecture)
(第50回日本マススクリーニング学会学術集会 2023)
-
輸血後に一過性C3高値を呈した2例
(第50回日本マススクリーニング学会学術集会 2023)
ｍore...
Committee career (3)：
- 2021/10 - 現在 日本小児内分泌学会 評議員
- 2019/11 - 現在 日本マススクリーニング学会 評議員
- 2022/11 - 日本先天代謝異常学会 評議員
Association Membership(s) (2)：
The Japan Diabetes Society
, Japanese Society for Neonatal Screening
