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J-GLOBAL ID：202203010384526270

悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無の判別方法並びに白血病の治療及び/又は予防のための薬剤

Inventor： 間野 博行 ,  上野 敏秀 ,  安田 貴彦 ,  河津 正人 ,  早川 文彦 ,  清井 仁 ,  都築 忍 ,  直江 知樹
Applicant, Patent owner： 国立大学法人 東京大学 ,  国立大学法人東海国立大学機構 ,  愛知県 ,  独立行政法人国立病院機構
Agent (1)： 特許業務法人平木国際特許事務所
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：6081738
Patent number：7037147
Application date： Oct. 26, 2016
Claim (excerpt)：

【請求項1】 悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無又は罹患の可能性の判別を補助する方法であって、 被験者から得られたサンプルにおいて、DUX4遺伝子と免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の融合変異、及び/又は正常な被験者に対するDUX4遺伝子の過剰発現を検出する検出工程、並びに 前記融合変異又は過剰発現の少なくとも一つが検出された場合に、前記被験者が悪性リンパ腫又は白血病に罹患しているか又は罹患する可能性が高いと決定する決定工程を含み、 前記DUX4遺伝子が、配列番号2で示されるアミノ酸配列からなるポリペプチドをコードし、 前記DUX4遺伝子と免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の融合変異が、DUX4遺伝子の一部を5'末端側に含み、免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子の一部を3'末端側に含む融合遺伝子を形成する変異であり、 前記過剰発現が、前記融合変異に基づく過剰発現であり、 前記融合遺伝子によりコードされるポリペプチドが、 (i)配列番号2で示されるアミノ酸配列における1位~300位のアミノ酸を含み、かつ410位~424位のアミノ酸を欠くアミノ酸配列、 (ii)(i)のアミノ酸配列に対して90%以上の同一性を有するアミノ酸配列、又は (iii)(i)のアミノ酸配列において1若しくは複数個のアミノ酸が付加、欠失、及び/又は置換されたアミノ酸配列をN末端側に含み、 さらに免疫グロブリン重鎖又は免疫グロブリン軽鎖遺伝子に由来する2~100アミノ酸をC末端側に含むアミノ酸配列を含む、前記方法。

IPC (20)：

C12Q 1/6869 ( 201 8.01) ,  C07K 19/00 ( 200 6.01) ,  C07K 16/18 ( 200 6.01) ,  C07K 14/435 ( 200 6.01) ,  C12N 15/13 ( 200 6.01) ,  C12N 15/12 ( 200 6.01) ,  C12N 15/62 ( 200 6.01) ,  C12Q 1/6876 ( 201 8.01) ,  C12Q 1/6844 ( 201 8.01) ,  A61P 35/00 ( 200 6.01) ,  A61P 35/02 ( 200 6.01) ,  A61P 43/00 ( 200 6.01) ,  A61K 45/00 ( 200 6.01) ,  A61K 48/00 ( 200 6.01) ,  A61K 39/395 ( 200 6.01) ,  A61K 31/713 ( 200 6.01) ,  A61K 31/7105 ( 200 6.01) ,  G01N 33/50 ( 200 6.01) ,  G01N 33/68 ( 200 6.01) ,  G01N 33/574 ( 200 6.01)

FI (21)：

C12Q 1/686 Z ,  C07K 19/00 ZNA ,  C07K 16/18 ,  C07K 14/435 ,  C12N 15/13 ,  C12N 15/12 ,  C12N 15/62 Z ,  C12Q 1/687 Z ,  C12Q 1/684 Z ,  A61P 35/00 ,  A61P 35/02 ,  A61P 43/00 105 ,  A61K 45/00 ,  A61K 48/00 ,  A61K 39/395 T ,  A61K 39/395 E ,  A61K 31/713 ,  A61K 31/710 ,  G01N 33/50 P ,  G01N 33/68 ,  G01N 33/574 A