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J-GLOBAL ID：202203015451747830

骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異評価用キット

Inventor： 高光 恵美 ,  大場 光芳 ,  森弘 惇一 ,  山野 博文 ,  湯尻 俊昭 ,  松隈 雅史
Applicant, Patent owner： 東洋鋼鈑株式会社 ,  国立大学法人山口大学
Agent (1)： 特許業務法人平木国際特許事務所
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：8024510
Patent number：7108988
Application date： Jun. 28, 2018
Claim (excerpt)：

【請求項1】 JAK2における骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異に特異的にハイブリダイズする変異型プローブと、CALRにおける骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異に特異的にハイブリダイズする変異型プローブと、MPLにおける骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異に特異的にハイブリダイズする変異型プローブとを含む、骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異評価用キットを用い、診断対象者について、JAK2における骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異、CALRにおける骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異及びMPLにおける骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異を同時に同定する、骨髄増殖性腫瘍の診断に関するデータ分析方法であって、 上記遺伝子変異評価用キットは、上記各遺伝子変異に関する変異型プローブ及び野生型プローブを備えるマイクロアレイを含み、 当該マイクロアレイは、配列番号2に示した塩基配列において513番目から564番目の52塩基が欠損する、CALRにおける骨髄増殖性腫瘍に関連するタイプ1変異及び/又は配列番号2に示した塩基配列において568番目と569番目の間にTTGTCが挿入される5塩基挿入のタイプ2変異について、変異型プローブ、野生型プローブ及びCALRにおける骨髄増殖性腫瘍に関連する遺伝子変異を除く領域にハイブリダイズする共通プローブを備え、当該マイクロアレイを用いて変異型プローブ、野生型プローブ及び共通プローブに由来するシグナルを測定し、 式:[変異型プローブのシグナル強度]/([野生型プローブのシグナル強度]+[変異型プローブのシグナル強度])により上記タイプ1変異及び/又は上記タイプ2変異について判定値1を算出し、 式:[野生型プローブのシグナル強度]/[共通プローブのシグナル強度]により上記タイプ1変異及び/又は上記タイプ2変異について判定値2を算出し、 判定値1が予め規定したカットオフ値を上回り、且つ判定値2が予め規定したカットオフ値を下回る場合に上記タイプ1変異及び/又は上記タイプ2変異を有すると判定し、 判定値1が予め規定したカットオフ値を下回り、且つ判定値2が予め規定したカットオフ値を下回る場合に上記タイプ1変異に類似する遺伝子変異及び/又は上記タイプ2変異に類似する遺伝子変異を有すると判定し、 判定値1が予め規定したカットオフ値を下回り、且つ判定値2が予め規定したカットオフ値を上回る場合に上記タイプ1変異、上記タイプ1変異に類似する遺伝子変異、上記タイプ2変異及び上記タイプ2変異に類似する遺伝子変異のいずれも有しないと判定するデータ分析方法。

IPC (7)：

C12Q 1/6886 ( 201 8.01) ,  C12N 15/09 ( 200 6.01) ,  C12N 15/12 ( 200 6.01) ,  C12Q 1/6827 ( 201 8.01) ,  C12Q 1/6837 ( 201 8.01) ,  C12Q 1/6876 ( 201 8.01) ,  C12N 15/54 ( 200 6.01)

FI (8)：

C12Q 1/688 ,  C12N 15/09 ZNA Z ,  C12N 15/09 200 ,  C12N 15/12 ,  C12Q 1/682 ,  C12Q 1/683 Z ,  C12Q 1/687 Z ,  C12N 15/54