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J-GLOBAL ID：202203017046960600

悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無の判別方法並びに白血病の治療及び/又は予防のための薬剤

Inventor： 間野 博行 ,  上野 敏秀 ,  安田 貴彦 ,  河津 正人 ,  早川 文彦 ,  清井 仁 ,  都築 忍 ,  直江 知樹
Applicant, Patent owner： 国立大学法人 東京大学 ,  国立大学法人東海国立大学機構 ,  愛知県 ,  独立行政法人国立病院機構
Agent (1)： 特許業務法人平木国際特許事務所
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2022026497
Publication number (International publication number)：2022060484
Application date： Feb. 24, 2022
Publication date： Apr. 14, 2022
Summary：

【課題】本発明は、悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無等の判別方法、及び該疾患を治療及び/又は予防するための薬剤を提供することを課題とする。 【解決手段】本発明は、悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無又は罹患の可能性の判別を補助する方法であって、被験者から得られたサンプルにおいて、DUX4遺伝子の融合変異、DUX4遺伝子の過剰発現、及びMEF2D遺伝子の融合変異の少なくとも一つを検出する検出工程、並びに、前記融合変異又は過剰発現の少なくとも一つが検出された場合に、前記被験者が前記疾患に罹患している可能性が高いと決定する決定工程を含む前記方法に関する。また、本発明はDUX4遺伝子とIGH又はIGL遺伝子の融合変異、及び/又はDUX4遺伝子の過剰発現を有する被験者において、悪性リンパ腫又は白血病を治療及び/又は予防するための、DUX4阻害剤を含む医薬組成物に関する。 【選択図】図3a

Claim (excerpt)：

悪性リンパ腫又は白血病の罹患の有無又は罹患の可能性の判別を補助する方法であって、 被験者から得られたサンプルにおいて、MEF2D遺伝子の融合変異を検出する検出工程、並びに 前記融合変異が検出された場合に、前記被験者が悪性リンパ腫又は白血病に罹患しているか又は罹患する可能性が高いと決定する決定工程を含み、 前記MEF2D遺伝子の融合変異が、MEF2D遺伝子の一部を5'末端側に含み、BCL9遺伝子の一部を3'末端側に含む融合遺伝子を形成する変異であり、 MEF2D遺伝子とBCL9遺伝子の前記融合遺伝子によりコードされるポリペプチドが、 (i)MEF2D遺伝子によってコードされる配列番号4で示されるアミノ酸配列における1位~200位のアミノ酸をN末端側に含み、BCL9遺伝子によってコードされる配列番号6で示されるアミノ酸配列における1100位~1426位のアミノ酸をC末端側に含むアミノ酸配列、 (ii)(i)のアミノ酸配列に対して90%以上の同一性を有するアミノ酸配列、又は (iii)(i)のアミノ酸配列において1若しくは複数個のアミノ酸が付加、欠失、及び/又は置換されたアミノ酸配列を含む、前記方法。

IPC (2)：

C12Q 1/68 ,  C12Q 1/688

FI (2)：

C12Q1/68 ,  C12Q1/6886 Z

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (2)

• Journal of Clinical Oncology, 2016, Vol.34, No.28, p.3451-3459
• Nature Communications, 2016, Vol.7, 13331