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J-GLOBAL ID：200902002672809643   整理番号：90A0864091

Adenine phosphoribosyltransferase(APRT)欠損症に合併した鉄芽球性貧血

Sideroblastic anemia associated with adenine phosphoribosyltransferase deficiency.

著者 (4件)： 三田正行 (米沢市病院) ,  緑川淳 (米沢市病院) ,  国分啓二 (公立岩瀬病院) ,  内田立身 (福島県医大)
資料名： 臨床血液  (Japanese Journal of Clinical Hematology)
巻： 31  号： 10  ページ： 1701-1705  発行年： 1990年10月 
JST資料番号： Z0688A  ISSN： 0485-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 72才男,10才台より尿路結石症をくりかえしていた。1984...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 慢性疾患 ,...

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分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (12件)：

• 1) Kelley WN, et al: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: A previously undescribed genetic defect in man. J Clin Invest 47: 2281∼2289, 1968
• 2) Cartier P, Hamet M: Une nouvelle maladie metabolique: le deficit complet en adenine phosphoribosyltransferase avec lithiase de 2, 8-dihydroxyadenine. C.R. Acad Sci Paris 279: 883∼886, 1974
• 3) Simmonds HA, Van Acker KJ: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: 2, 8-dihydroxyadenine lithiasis. In Stanbury JB, et al: Metabolic basis of inherited disease. 1144∼1156, McGraw-Hill, New York, 1983
• 4) Bennet JM, et al: Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol 51: 189∼199, 1982
• 5) 鎌谷直之:APRT欠損症.内科63: 1023, 1989

タイトルに関連する用語 (3件)： 欠損 ,  合併 ,  鉄芽球性貧血